Da razmotrimo najintrigantniji test u IVF – kariotip, da bismo znali njegovu važnost. Ovo je test koji skoro sve naše partnerske IVF klinike traže da uradite pre ulaska u IVF program. Dosta naših ljudi je ovaj test nepoznat i često ne razumeju njegovu važnost nego misle da je on samo „hir“ klinike – ovaj test je je vrlo važan dijagnostički alat koji pre svega može vama pomoći.
Želimo da vam objasnimo neophodnost ovog medicinskog ispitivanja za koje se smatra da nije obavezno, ali je neizmerno neophodno. Ljudi imaju mnogo pogrešnih shvatanja o kariotipskom testu. Neki smatraju da je to neetički medicinski test i ističu njegove negativne efekte na trudnoću i porođaj.
Normalni humani kariotipi sadrže 22 para autosomnih hromozoma i jedan par polnih hromozoma (alosomi). Normalni kariotipi za žene sadrže dva X hromozoma i označeni su 46, XX; muškarci imaju i X i Y hromozom označen kao 46, XY.
Kariotip je slika hromozoma neke osobe. Da bi se dobila ta slika, hromozomi su izolovani, obojeni i pregledani pod mikroskopom. Najčešće se to dešava korišćenjem hromozoma u belim krvnim ćelijama. Pomoću mikroskopa snima se slika hromozoma.
Genetska kariotipizacija, poznata i kao analiza hromozoma, poseban je test koji se izvodi kako bi se otkrilo prisustvo određenih genetskih abnormalnosti kod pacijenta kod kog se ispituje. Test se izvodi da bi se potvrdili specifični genetski poremećaji ili bolesti. Test može otkriti detetov rizik da će se roditi sa genetskim ili hromozomskim poremećajem.
Kariotipski test identifikuje i procenjuje veličinu, oblik i broj hromozoma u uzorku ćelije organizma.
Lekar obično preporučuje genetsku kariotipizaciju u sledećim slučajevima:
- Ako par nije u stanju da začne prirodno duže od godinu dana.
- Ako je par doživeo dva ili čak više uzastopnih pobačaja.
- Ako je par doživeo mrtvorođenje deteta.
- U slučaju da muški partner nema seme sperme, ili je broj spermatozoida izuzetno nizak. Ovaj sindrom je poznat kao azoospermija ili teška oligozoospermija.
- U slučaju da ženska partnerka pati od primarne disfunkcije jajnika POD ili primarne POI insuficijencije ili preuranjenog POF-a.
Genetsko kariotipiziranje je potrebno PRE započinjanja IVF programa. Ovaj test je posebno važan za sve one parove koji razmatraju IVF sa ICSI jer taj postupak povećava rizik od prenošenja muške neplodnosti na dete i neke drugog genetskog poremećaja.
Kako se radi ovaj test?
Test se vrši putem krvne pretrage i kod ženskog i kod muškog partnera. Krvne ćelije se prvo stavljaju u posebnu posudu gde im je dozvoljeno da rastu sve dok ne dostignu određenu fazu rasta. Zatim se ćelije uklone iz kontejnera da bi se pod mikroskopom pregledale.
Laboratorijski tehničar pregleda i procenjuje veličinu i oblik ćelija. Snime su fotografije ćelija i zabeleže brojevi hromozoma. Specijalizovana fotografija pomaže u proceni rasporeda hromozoma.
Zašto se genetsko savetovanje preporučuje pre IVF tretmana?
Kod IVF tretmana je veoma važno uraditi potrebno genetsko testiranje kako bi se otkrili razlozi pobačaja. Pobačaje mogu da uzrokuju razni nepoznati razlozi. Kod nekih parova pobačaji mogu biti ponavljeni. U potrazi za mogućim razlozima za pobačaj preporučuje se i genetsko testiranje i savetovanje. Takođe ovaj test pomaže da se izbegne pojava genetskih urođenih oštećenja kod deteta.
Ukoliko su prisutne, genetske mutacije uzrokuju neplodnost kod bilo kojeg od budućih roditelja. Ako oba buduća roditelja nose mutaciju, postoje velike mogućnosti da se genetsko stanje može preneti na dete.
Koje su vam opcije ako imate visoki genetski rizik?
Vaše mogućnosti će zavisiti od genetskog rizika sa kojim se suočavate. U nekim slučajevima dijagnoza genetskog problema ili rizika može:
- potvrditi ili pomoći u postavljanju određene dijagnoze neplodnosti
- povećati rizik od pobačaja ili mrtvorodjenosti
- povećati rizik od rođenja deteta sa specifičnim genetskim poremećajem
- povećati rizik od prenošenja muške ili ženske neplodnosti na vaše dete
Genetski savetnik treba da pregleda vaše rezultate sa vama.
Generalno gledano, vaše mogućnosti mogu obuhvatati bilo šta od sledećeg:
Pokušajte sa preimplantacijsku genetsku dijagnozu (PGD) prilikom svog IVF tretmana. Šta je PGD test pročitajte u OVOM našem tesktu. Prilikom ovog postupka možete da odaberete da prenesete nazad u matericu samo one embrione koji su najzdravijeg izgleda. Oni sa genetskim defektima – od kojih mnogi možda nikada nisu preživeli – odbacuju se. PGD može smanjiti rizik od ranog pobačaja i može smanjiti rizik od određenih genetskih oštećenja. Ali čak ni sa PGD-om, trudnoća i dete ne mogu biti garantovani da su 100% genetski zdravi. I dalje možete pobaciti čak i sa PGD.
Izaberite da se odreknete IVF-ICSI. Obično, kada se jajna ćelija i sperma stave zajedno, samo najzdravija sperma uspeva da prodre u jajnu ćeliju i oplodi ga. Prirodna selekcija eliminiše slabiju spermu, koja može biti i genetski pogrešna sperma. Pomoću IVF sa ICSI, sperma se direktno ubrizgava u jajnu ćeliju. Prirodna selekcija se ne može održati. Ovo može povećati rizik od prenošenja genetskih mutacija. Možete odlučiti da ne preuzimate rizik i izbeći IVF-ICSI.
Umesto toga možete da:
- probate redovni IVF (iako za vas može imati niži stepen uspeha)
- prekinuti lečenje
- izaberite donora sperme ili embriona
Izaberite donora sperme, donora jajnih ćelija ili donora embriona. Naravno, čak i donorske jajne ćelije ili sperma mogu nositi genetske nedostatke. Donori se obično genetski pregledavaju, ali izbor nije bez rizika. Ako odaberete donora jajnih ćelija ili sperme, važno da je donor testiran na genetsku bolest za koju imate rizik da se pojavi.
U Srbiji ovaj test koji se radi iz krvi košta 10 – 12.000 dinara i ne rade ga sve laboratorije, a na njegove rezultate se čeka oko 1-2 nedelje.
Ukoliko postoje još neka pitanja na koje možemo da odgovorimo da bi vam pomogli da se što bolje pripremite za IVF program, slobodno nam pišite
Viber/WhatsApp +381.64.888.6013 ili +381.60.072.6525
Želite da dobijete ponudu za neki od naših tretmana?
Kontaktirajte nas i dobićete vašu individualnu ponudu ili savet koji je tretman najbolji za vas.